近期,在《Circulation》上發(fā)表了一篇名為《Meta-Analysis of Penetrance and Systematic Review on Transition to Disease in Genetic Hypertrophic Cardiomyopathy》的原創(chuàng)研究文章,納入455篇文章,使用隨機(jī)效應(yīng)廣義線性混合模型Meta分析來(lái)對(duì)比兩種不同背景下(肥厚型心肌?。℉CM)患者和家庭的臨床研究與人群或社區(qū)研究)肌節(jié)或肌節(jié)相關(guān)基因的橫斷面患病率和外顯率,給出了不同HCM基因上致病或可能致?。≒/LP)變異攜帶者的發(fā)病率(變異外顯率)的參考范圍。此外,還分析了縱向家族/臨床研究,估算了從亞臨床到顯性HCM的表型轉(zhuǎn)化率。