心血管疾病廣譜檢測
疾病介紹 心血管疾病是全球面臨的主要疾病負擔之一，隨著社會經濟發(fā)展、人群生活方式的改變，心血管疾病負擔日益加重。據估計，我國心血管疾病患者達2.9億，且患病人數在今后的十年仍將繼續(xù)增長。多數心血管疾病具有極高的遺傳比率，并伴隨基因的傳遞威脅著整個家族的健康。常見的遺傳性心血管疾病包括：主動脈疾?。ㄈ珩R凡綜合征、家族性胸主動脈瘤和夾層、Loeys-Dietz綜合征、血管型Ehlers-Danlos綜合征）、心肌?。ㄈ绶屎裥托募〔 U張型心肌病、致心律失常性右室心肌病、左室心肌致密化不全）、心律失常（如長QT、短QT、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速）、家族性高膽固醇血癥等。
研究表明，遺傳性心血管疾病的發(fā)病機制是由于基因突變所導致。
例如，FBN1基因的突變是導致馬凡綜合征的主要原因；LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1基因的突變與家族性高膽固醇血癥密切相關；MYH7、MYBPC3、TNNT2等基因的突變與肥厚型心肌病相關；Brugada綜合征患者攜帶SCN5A、SCN1B等基因的突變。
心血管疾病與暈厥和猝死風險高度相關，并且臨床表型之間有著不同程度的重合，僅靠臨床癥狀難以區(qū)分確診。因此，疾病的早期診斷對降低猝死率及其它心血管惡性事件極其重要。下一代測序技術（NGS）能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于心血管疾病廣譜基因檢測項目。
檢測意義 · 對遺傳性心血管患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預和預防性治療，避免惡性心血管事件的發(fā)生；
· 對確定有遺傳性心血管疾病風險的家族成員進行早期篩查；
· 可指導遺傳性心血管患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。
適用人群 · 臨床診斷或疑似遺傳性心血管疾病的患者；
· 具有心血管家族史或不明原因暈厥史的高危人群；
· 健康體檢人群。
檢測內容 心血管疾病廣譜基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，檢測307個常見的遺傳性心血管疾病相關的致病基因的檢測。
樣本類型 
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4. 《中國心血管報告2016》. 國家心血管病中心.
最后更新于：2020年03月
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