遺傳性腎小球病致病檢測
疾病介紹 腎小管是與腎小囊壁層相連的一條長為30～50mm的細長上皮性小管。腎小管的主要功能是從腎小管管腔濾液中重吸收水、電解質(zhì)、葡萄糖、氨基酸、蛋白質(zhì)等，同時排泌氫、鉀、尿酸及各種代謝產(chǎn)物。腎小管的某一或多項功能受損都可引起腎小管疾病，主要臨床表現(xiàn)為腎性糖尿、氨基酸尿或低分子量蛋白尿、電解質(zhì)紊亂及酸中毒，伴或不伴腎小球濾過功能異常。本組疾病可分為遺傳性和獲得性兩大類，與遺傳性相關的疾病包括腎小管酸中毒、眼腦腎綜合征、Bartter綜合征、假性醛固酮減少癥、腎源性尿崩癥等。
研究表明，遺傳性腎小管和代謝性疾病主要是由于參與腎小管分泌、排泄、代謝等功能的多種酶類，離子通道轉運蛋白，細胞受體等基因突變所致。例如，ATP6V1B1、SLC4A1、ATP6V0A4基因上的突變與遠端腎小管酸中毒相關；SLC12A3基因的突變是導致Gitelman綜合征的主要原因；KCNJ1、SLC12A1、CLCNKB等基因的突變與Bartter綜合征相關。
下一代測序技術（NGS）能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于遺傳性腎小管和代謝性疾病基因檢測項目。
檢測意義 · 對遺傳性腎小管和代謝性疾病患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預和預防性治療，降低疾病發(fā)生的風險；
· 對確定有遺傳性腎小管和代謝性疾病風險的家族成員進行早期篩查；
· 可指導遺傳性腎小管和代謝性疾病患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。
適用人群 · 臨床上疑似具有遺傳性腎小管和代謝性疾病的患者；
· 具有遺傳性腎小管和代謝性疾病家族史的高風險人群。
檢測內(nèi)容 遺傳性腎小管和代謝性疾病基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，檢測涵蓋腎小管酸中毒、眼腦腎綜合征、Bartter綜合征、假性醛固酮減少癥、腎源性尿崩癥等相關86個致病基因的檢測。
樣本類型 
參考文獻 1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Kidney Cancer. Version 4. 2018.
2. Ashton EJ, Legrand A, Benoit V, et al. Simultaneous sequencing of 37 genes identified causative mutations in the majority of children with renal tubulopathies. Kidney Int. 2018, 93(4): 961-967.
3. Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D, et al. Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017, 91(1): 24-33.
4. Gitelman綜合征診治專家共識, 中華內(nèi)科雜志, 56(9): 712-716.
最后更新于：2020年03月
基因檢測
