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轉(zhuǎn)載：千億級藍(lán)海市場——心血管疾病基因檢測賽道剖析 | 專訪安智因生物創(chuàng)始人周洋

發(fā)布時間：2022-03-30 09:25:47來源：

心血管疾病是全球第一大類致死疾病，每 5 例死亡患者中就有 2 例死于心血管疾病。我國心血管疾病現(xiàn)患人數(shù)約 3.3 億。如何利用基因檢測技術(shù)，服務(wù)遺傳性心血管疾病患者，開拓千億級市場？基因慧專訪心血管疾病精準(zhǔn)診斷領(lǐng)先企業(yè)安智因生物的創(chuàng)始人周洋女士，詳見下文。

劃重點(diǎn)

1. 國內(nèi)心血管疾病患者數(shù)量遠(yuǎn)超腫瘤和其他疾病，心血管疾病基因檢測是被低估的千億級賽道；

2. 基因檢測技術(shù)能夠與傳統(tǒng)手段形成互補(bǔ)，有效識別患病風(fēng)險，實(shí)現(xiàn)心血管疾病的精準(zhǔn)診療；

3. 基層市場是未來心血管疾病基因檢測賽道的動力之一，持續(xù)布局互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有助于下沉并惠及終端患者；

4. 華大智造MGISEQ-2000基因測序儀，準(zhǔn)確、經(jīng)濟(jì)、全面、靈活，助力推動心血管疾病基因檢測廣泛普及；

5. 安智因生物秉持“IVD+LDT”路線，解決心血管疾病基因檢測市場的快速發(fā)展需求。

心血管疾病基因檢測賽道：千億級潛在市場

基因慧：我們知道，安智因生物專注于心血管疾病精準(zhǔn)診斷領(lǐng)域，是這一領(lǐng)域的佼佼者之一，是什么樣的初心讓您選擇深耕這個細(xì)分賽道呢？

周洋：安智因生物是在2017年進(jìn)入心血管疾病基因檢測賽道的。當(dāng)時高通量測序市場經(jīng)歷了兩波熱潮，一是以華大基因?yàn)榇淼?/span>無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測賽道，一是以燃石醫(yī)學(xué)和泛生子基因?yàn)榇淼?/span>基于高通量測序技術(shù)的腫瘤基因檢測賽道，其中腫瘤基因檢測相關(guān)的公司備受矚目。

在前期調(diào)研過程中，我們發(fā)現(xiàn)心血管疾病基因檢測賽道被嚴(yán)重低估。首先，心血管疾病的發(fā)病率和死亡率都很高，且患者數(shù)量遠(yuǎn)超腫瘤和其他疾病。《2020年中國心血管健康與疾病報(bào)告》中提到，我國心血管疾病患者約為3.3億，其中與單基因遺傳性心血管疾病患者人群已經(jīng)達(dá)到4000萬。

其次，心血管疾病的治療費(fèi)用居各類疾病榜首，給社會和患者家庭帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

圖：我國農(nóng)村居民、城市居民主要疾病死亡率變化

（來源/《2020年中國心血管健康與疾病報(bào)告》）

通過綜合評估，我們認(rèn)為心血管疾病基因檢測這一賽道的潛力并不亞于腫瘤基因檢測，是一個有待挖掘的藍(lán)海市場，因此我們決定在這一細(xì)分領(lǐng)域深耕，應(yīng)用高通量測序技術(shù)提供心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域整體解決方案，協(xié)助醫(yī)生進(jìn)行心血管疾病的精準(zhǔn)診療、合理處方及精準(zhǔn)用藥。

我們也期待心血管疾病基因檢測可以像無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測一樣，進(jìn)入醫(yī)保，惠及廣大心血管疾病患者，減輕他們的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。

基因慧：對于心血管疾病基因檢測領(lǐng)域市場，有哪些增長動力呢？

周洋：首先，心血管患者群體數(shù)量龐大。我國心血管疾病現(xiàn)患人數(shù)約3.3億，其中遺傳性心血管疾病患者達(dá)到4000萬，再加上國內(nèi)人口老齡化日趨嚴(yán)重，心血管疾病的患者數(shù)量將呈現(xiàn)較大幅度的上升趨勢。

其次，心血管疾病的基因檢測涉及預(yù)防、診斷和治療市場。2019年，《中華心血管疾病雜志》發(fā)布《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，同日得到新華社轉(zhuǎn)發(fā)報(bào)道“中國制定單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南”，48小時瀏覽量即突破百萬。

從基因檢測早診、遺傳咨詢到用藥檢測以及未來可能的基因治療。不僅將預(yù)防端口前移，提高診斷效率，還可以避免“無效用藥”，探索未來新興的治療方式。

此外，2016年8月,習(xí)近平總書記在全國衛(wèi)生與健康大會上強(qiáng)調(diào)：“沒有全民健康,就沒有全面小康”。現(xiàn)代人的精準(zhǔn)健康理念日益增強(qiáng)，有意愿和有能力進(jìn)行預(yù)防檢測和個性化診療服務(wù)。

基因檢測：新型技術(shù)助力心血管疾病診斷跨越式發(fā)展

基因慧：基因檢測等分子診斷技術(shù)，是如何解決和完善心血管疾病診斷領(lǐng)域中的未滿足需求的呢？

周洋：目前，心血管疾病的臨床診斷方法比較單一，主要依賴量表診斷和影像學(xué)診斷，極易發(fā)生誤診或漏診。大多數(shù)患者要到中年或首次發(fā)生心血管不良事件后才能確診，錯過了黃金治療期。

以高通量測序技術(shù)為代表的先進(jìn)分子診斷技術(shù)具有檢測精準(zhǔn)、成本低、通量大等優(yōu)勢，可與傳統(tǒng)手段形成互補(bǔ)，有效識別患病風(fēng)險，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診療?；驒z測可達(dá)到以下目的：

（1）實(shí)現(xiàn)早期預(yù)防和篩查，并助力后期治療。遺傳性心血管疾病發(fā)病率和遺傳概率高，患者會發(fā)生心衰、心梗和心律失常等問題，甚至發(fā)生猝死等不良事故。利用基因檢測作為干預(yù)措施，可有效評估心血管疾病的患病風(fēng)險，實(shí)現(xiàn)疾病的早期預(yù)防、篩查和治療，從而降低心血管疾病的發(fā)病率和死亡率，并減少患者的醫(yī)療費(fèi)用支出。

（2）指導(dǎo)遺傳性心血管疾病患者的優(yōu)生優(yōu)育。以馬凡綜合征為例，馬凡綜合征會使患者主動脈破裂，這是導(dǎo)致馬凡綜合征患者猝死的主要原因，其發(fā)病率高達(dá)1/3000到1/5000，遺傳概率達(dá)到50%到70%，并且外顯率也非常高。根據(jù)基因檢測結(jié)果，醫(yī)生可對患者進(jìn)行遺傳咨詢，給予優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。

安智因生物：基于豐富的技術(shù)儲備，提供優(yōu)質(zhì)的基因檢測產(chǎn)品

基因慧：我們了解到，去年年底安智因生物聯(lián)合申報(bào)“十四五”國家重點(diǎn)研發(fā)專項(xiàng)立項(xiàng)成功，而且項(xiàng)目已經(jīng)啟動，祝賀！請周總介紹一下，安智因生物的心血管疾病基因檢測產(chǎn)品有哪些特點(diǎn)與優(yōu)勢？

周洋：與腫瘤和無創(chuàng)產(chǎn)篩的產(chǎn)品不同，心血管疾病沒有明確致病性熱點(diǎn)，因此心血管產(chǎn)品的研發(fā)既需要參考ACMG指南，同時還要配合遺傳咨詢和生物信息團(tuán)隊(duì)的技術(shù)力量。

安智因生物團(tuán)隊(duì)從成立之初即著手解決這兩大難題，自主研發(fā)了醫(yī)學(xué)知識庫、生物信息云分析等“獨(dú)門秘籍”，完善技術(shù)儲備，且實(shí)現(xiàn)了從前端到后端開發(fā)的自主可控。這是安智因生物主要的特點(diǎn)和優(yōu)勢。

基因慧：總體來看，在布局心血管疾病基因檢測賽道方面，安智因生物的核心競爭力是如何體現(xiàn)的？

周洋：安智因生物的核心競爭力主要有四點(diǎn)：

（1）開展院內(nèi)檢測模式。除了賽道的差異性，安智因生物一直致力于推廣及開展院內(nèi)檢測，實(shí)現(xiàn)樣本不出院，保證樣本合規(guī)以及患者信息完全。

（2）提供心血管疾病的整體解決方案。安智因生物打造心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)療全流程全平臺全周期布局，從整合診斷到大病種早篩，再到健康人群風(fēng)險預(yù)警，覆蓋人群從4000萬遺傳性心血管疾病患者到過億的慢病及健康風(fēng)險人群。

（3）實(shí)現(xiàn)全流程標(biāo)準(zhǔn)化智能化布局。安智因生物建立基于高通量測序平臺的檢測服務(wù)、數(shù)據(jù)分析、致病性判讀整套標(biāo)準(zhǔn)，基于AI大數(shù)據(jù)分析及遺傳咨詢師團(tuán)隊(duì)提供行業(yè)內(nèi)最佳的報(bào)告解讀。

（4）積極建立中國人群單一疾病數(shù)據(jù)庫。安智因生物長期致力于與行業(yè)專家KOL共同探討心血管疾病的數(shù)據(jù)解讀，推動數(shù)據(jù)解讀規(guī)則標(biāo)準(zhǔn)化，為中國心血管疾病變異位點(diǎn)查詢數(shù)據(jù)庫建立打基礎(chǔ)。

基因慧：優(yōu)秀的臨床基因檢測產(chǎn)品離不開好的測序平臺支撐，您認(rèn)為一個好的測序平臺需要具備哪些特點(diǎn)？我們了解到安智因生物采用了DNBSEQ國產(chǎn)測序平臺，這對貴司心血管基因檢測產(chǎn)品的研發(fā)和使用帶來了哪些促進(jìn)作用呢？

周洋：心血管疾病的基因檢測不僅要求平臺的測序準(zhǔn)確度要高，而且要求測序冗余率要低。我們希望盡可能地控制測序成本，從而增加產(chǎn)品的可及性和依從性。作為IVD公司，安智因生物處在不斷地?cái)U(kuò)充產(chǎn)品管線的發(fā)展階段，因此還會考慮該測序平臺是否可以適配多種應(yīng)用，并覆蓋盡多種測序讀長。

因此我們選擇了華大智造自主研發(fā)的MGISEQ-2000基因測序儀：

從準(zhǔn)確度來說，它目前的數(shù)據(jù)質(zhì)量較好，能夠保障較高的準(zhǔn)確度；
從成本考慮，它冗余率更低，使得檢測成本可控；
從全面性來看，它支持6種讀長，能全面覆蓋我們目前所需的應(yīng)用場景；
從靈活度考慮，它載片組合較為靈活，可以縮短“攢樣”耗時。

圖：MGISEQ-2000測序儀運(yùn)行圖

（來源/安智因生物）

安智因生物通過這款測序平臺優(yōu)化院內(nèi)LDT項(xiàng)目，并進(jìn)行試劑盒開發(fā)。在和華大智造深入合作的過程中，我們還發(fā)現(xiàn)，這款測序平臺能提供5種不同芯片組合方式。

以遺傳性心血管的全外檢測為例，它可以同時實(shí)現(xiàn)8個樣本至56個樣本的靈活上樣，無需攢樣，可以及時給患者出具檢測結(jié)果，這對于醫(yī)院和患者來說意義重大。若積累樣本上機(jī)，很有可能導(dǎo)致檢測結(jié)果的時效性不佳。

另外很重要的一點(diǎn)是，這款測序平臺可以有效地控制成本。之前提到，安智因生物希望心血管疾病基因檢測產(chǎn)品可以進(jìn)入醫(yī)保，而選擇合適的測序平臺即是降低成本的方式之一。

目前，安智因生物正在進(jìn)行全外顯子組多基因檢測產(chǎn)品研發(fā)，未來還可能會基于華大智造測序平臺研發(fā)涵蓋更多檢測產(chǎn)品。

發(fā)展戰(zhàn)略：解決快速發(fā)展需求，推動下沉基層市場

基因慧：基因檢測目前在快速發(fā)展階段，對于IVD/LDT等不同產(chǎn)品形式入院，您是怎么看待的？安智因生物有怎么樣的戰(zhàn)略？

周洋：對于臨床指征比較明確、易于報(bào)證或單基因檢測的產(chǎn)品，我們希望采取IVD監(jiān)管方式；而對于多基因檢測、相對比較復(fù)雜的產(chǎn)品，則考慮院內(nèi)LDT方式合作。因此，安智因生物采取兩條腿走路的方式，一方面與醫(yī)院合作LDT項(xiàng)目，另一方面將成熟的LDT項(xiàng)目轉(zhuǎn)為IVD試劑。

隨著技術(shù)發(fā)展，國家對于遺傳信息的安全愈發(fā)重視，根據(jù)安智因生物與國內(nèi)頂級心血管?？漆t(yī)院和綜合性醫(yī)院合作的經(jīng)驗(yàn)，我們認(rèn)為無論是LDT形式還是IVD形式，最好能做到樣本不出院，保證從DNA提取，到報(bào)告出具的全流程均在院內(nèi)完成，從而保證樣本的追蹤和回溯，保障遺傳信息安全。

此外，對于心血管疾病的檢測和診斷，除了基因檢測結(jié)果，還需要結(jié)合患者的其他信息，比如生化檢測結(jié)果、免疫檢測結(jié)果、影像學(xué)結(jié)果和家族史等，綜合考量和評估患者的患病情況。醫(yī)院更需要關(guān)注技術(shù)積累、性能驗(yàn)證和原材料篩選等，而基因檢測則由生產(chǎn)級別的企業(yè)配合醫(yī)院完成。

安智因生物的院內(nèi)LDT項(xiàng)目區(qū)別于第三方檢測收樣的模式，實(shí)現(xiàn)院內(nèi)檢測，保證樣本不出院，并通過基因檢測，協(xié)助醫(yī)生實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診療，給予患者最佳的診療方案。

基因慧：目前基層醫(yī)療市場正在快速發(fā)展，結(jié)合未來行業(yè)發(fā)展和臨床需求，安智因生物有怎么樣的戰(zhàn)略？是否考慮將心血管疾病基因檢測產(chǎn)品打入基層市場？

周洋：我認(rèn)為心血管是一個需要下沉的市場，由于醫(yī)療資源分配的問題，許多出現(xiàn)了血脂異常或心臟彩超異常等早期癥狀的患者，都是在基層醫(yī)院進(jìn)行初診的，因此下沉市場也是未來心血管賽道增長的動力之一。

結(jié)合未來行業(yè)發(fā)展和臨床需求，安智因生物全面布局互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室。通過互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院，與安智因生物合作的心血管疾病、影像學(xué)等領(lǐng)域的KOL可以與下級醫(yī)院建立互動關(guān)系，為下級醫(yī)院和小規(guī)模醫(yī)療機(jī)構(gòu)的醫(yī)生提供指導(dǎo)，并最終惠及終端患者。這也是安智因生物近兩年的工作重點(diǎn)之一。

基因慧：除了心血管疾病診斷領(lǐng)域，安智因生物是否布局了其他賽道？

周洋：安智因生物還布局了腎病賽道。腎病和心血管疾病有2點(diǎn)共通之處，首先是患者基數(shù)比較大，在中國腎病患者約有1.5億，其中約有1500萬患者身患遺傳性腎病。

此外，遺傳性腎病具有50%的常染色體顯性遺傳概率，與心血管疾病一樣，屬于長期被忽視和低估的賽道。無論是心血管疾病賽道，還是腎病賽道，都具有千億級基因檢測市場。

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